Jonathan Pratt est directeur général du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), un organisme à but non lucratif voué à informer et soutenir les patients touchés par une maladie rare au Québec, à sensibiliser le public et les médecins aux maladies rares et orphelines, collecter, partager et diffuser des informations sur les maladies rares et faire progresser les connaissances sur les différentes maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre patients et chercheurs. M. Pratt est titulaire d'un doctorat en biochimie de l'UQAM (2016) ainsi que d'un MBA de l'ESG-UQAM et de l'Université Paris-Dauphine (2021). Il a acquis une vaste expérience en recherche scientifique et plus particulièrement en génétique moléculaire des cancers du cerveau. M. Pratt a aussi oeuvré comme gestionnaire dans le milieu municipal pendant 5 ans. Aujourd'hui, à titre de directeur général du RQMO, sa mission est de faire de son mieux pour sensibiliser les gens aux maladies rares mais aussi à tous les enjeux liés au diagnostic, à la prise en charge et au suivi de tous les patients atteints de maladies rares au Québec. Il se qualifie comme un acteur de changement positif qui aime trouver des solutions concrètes en utilisant la méthode de co-création.

Gaby cumule plus de 20 ans d’expérience dans le secteur biopharmaceutique au Canada, aux États-Unis et ailleurs dans le monde. Dans le cadre de ses fonctions de vice-président et directeur général d’Alexion Canada, il est responsable de tous les aspects de l’organisation commerciale canadienne, dont l’objectif est de transformer la vie des personnes atteintes de maladies rares. Avant son arrivée chez Alexion Canada, Gaby a établi et dirigé l’équipe commerciale mondiale pour l’un des nouveaux médicaments d’AstraZeneca en oncologie. Il était alors responsable des décisions d’investissement pour la réalisation d’un essai clinique de phase III, de l’élaboration de la direction stratégique mondiale et des démarches auprès des marchés afin de préparer le lancement du médicament et d’obtenir des résultats positifs pour les patients. Au cours de ses quelque 20 années de travail chez Alexion et chez AstraZeneca, Gaby a occupé plusieurs postes de vente, de marketing stratégique et de direction dans divers domaines thérapeutiques, soit l’oncologie, les maladies respiratoires, les maladies cardiovasculaires et les maladies rares. Gaby détient une maîtrise en administration des affaires, un baccalauréat en kinésiologie et un baccalauréat ès arts en économie, tous décernés par l’Université McMaster à Hamilton, en Ontario.

Le Dr Bernard Brais, neurogénéticien, est professeur de neurologie et de génétique à l’Université McGill et directeur du Groupe des maladies neurologiques rares de l'Institut et Hôpital neurologiques de Montréal depuis 2014. Il étudie l’origine génétique de troubles neurogénétiques à effets fondateurs au Québec, plus particulièrement les troubles présentant des manifestations motrices ou ataxiques. Dr Brais a joué un rôle important dans l’identification de plusieurs gènes responsables de maladies à effets fondateurs régionaux au Québec.

Daniel est le directeur général chargé de faire avancer le programme de politique pharmaceutique du gouvernement du Canada, en partenariat avec le Bureau de transition vers une Agence canadienne des médicaments, et de diriger la mise en œuvre de la stratégie nationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares, récemment annoncée. Auparavant, il a occupé divers postes de direction au ministère des Finances, à Transports Canada et à Ressources naturelles Canada.

Titulaire d’un doctorat en médecine de l’Université de Sherbrooke, d’une maîtrise en administration de la santé de l’Université de Sherbrooke et d’une formation à la maîtrise en santé publique de l’Université John Hopkins, docteure Lucie Poitras a pratiqué la médecine familiale avant d’entamer une carrière comme médecin gestionnaire. À ce chapitre, elle a cumulé des postes de directrice des services professionnels dans plusieurs établissements, notamment au CHU Sainte-Justine de 1995 à 2007, et par la suite elle s’est jointe à la firme CIM comme vice-présidente aux affaires médicales. À ce poste, elle a assumé des fonctions de directrice des services professionnels dans plusieurs établissements du réseau, de niveau régional et communautaire. Elle a animé des planifications stratégiques et des planifications de plans cliniques dans plusieurs établissements du Québec, et également à l’étranger, notamment aux Émirats arabes unis. Elle a participé à des projets de planification de l’organisation médicale dans quelques pays avec la Croix-Rouge et l’ACDI. De plus, elle a agi comme médecin-conseil dans plusieurs établissements en gestion de conflits. Elle a reçu le prix du médecin gestionnaire de l’Association des médecins de langue française à deux reprises. Depuis 2017, docteure Poitras s’est jointe au ministère de la Santé et des Services sociaux à titre de Directrice générale adjointe des services spécialisés, de la pertinence clinique et de la biologie médicale.